Aanbevelen, 2018

Editor'S Choice

Delen Wanneer de hakentest positief is: interview met Patricia Lorente, moeder van een meisje met fenylketonurie

Lola Rovati @Lolarovati

De hakentest is een routinetest die wordt uitgevoerd op de pasgeborene om aangeboren endocriene stofwisselingsziekten te detecteren die zeldzaam zijn en waarvan de vroege detectie essentieel is om ernstige gevolgen te voorkomen.

Zoals bijna alle ouders, stelde Patricia Lorente zich niet voor dat de test positief zou zijn wanneer haar dochter Chloe werd geboren, die net zes jaar oud was en fenylketonurie heeft, een pathologie die wordt veroorzaakt door een stofwisselingsstoornis. We wilden haar interviewen om meer over deze ziekte te weten te komen.

Hoe kwam je erachter dat je dochter deze ziekte had? Had je het verwacht?

Door de hakentest. De arts die verantwoordelijk is voor de eenheid Metabolopathieën van het Ramón y Cajal-ziekenhuis in Madrid heeft ons rechtstreeks gebeld.

Ik had het helemaal niet verwacht. We hadden nog een kind en alles was heel goed gegaan.

Wat is fenylketonurie?

Het is een zeldzame ziekte. Het lijdt aan een van de 15 of 20 duizend kinderen in ons land. De baby wordt niet aangetast, maar met een beschadigd enzym, waardoor fenylalanine (aanwezig in eiwitten met een hoge biologische waarde) niet in tyrosine kan worden omgezet. Door fenylalanine niet te verwerken, hoopt het zich op in het bloed en veroorzaakt het ernstige schade aan de hersenen.

Door de detectie en diagnose in de eerste dagen kan de baby beginnen met een eiwitarm dieet dat deze ophoping van fenylalanine voorkomt en het gezond en zonder grote complicaties laat groeien.

Welke behandeling moet worden gevolgd?

Het belangrijkste van alles is een eiwitverbinding die elke x uur in beslag neemt. Deze samenstelling zou hetzelfde zijn als het eten van je biefstuk, je kaas, je vis, enz., Maar vrij van fenylalanine. Ze moeten ook een dieet op basis van groenten en fruit volgen en kunnen ook vetten en suikers eten. Daarnaast zijn er pasta, rijst, patés en zelfs kaas, chorizo ​​of chocolade zonder eiwitten, op basis van ingrediënten zonder fenylalanine.

Wat betekent de ziekte voor het gezin?

Wees je bewust van het dieet, van het nemen van de verbindingen in jouw geval om de vier uur, van altijd een alternatief ervoor te hebben ... maar het is iets dat zo geïnternaliseerd is dat je er niet langer aan denkt, het maakt je niet uit. Het is net of je eraan went om tanden te poetsen of te douchen. Een deel van de dag tot dag.

Waarom heb je het boek 'Marmelade broodjes' geschreven ? Waar gaat het boek over?

Mijn verbeelding nam me mee naar een verhaal en zonder het te weten en zonder na te denken, was er een van de hoofdrolspelers, een meisje dat in veertien jaar mijn dochter zou kunnen zijn.

Het is het verhaal van een jongen in het laatste jaar van de middelbare school. Hij wordt verliefd op een nieuw meisje dat door anderen wordt bekritiseerd omdat het anders is. Maar ze weten niet eens waarom. Het meisje heeft fenylketonurie en dat is niet zo erg. Ik vind het een mooi verhaal over liefde en begrip, dat jongeren uitnodigt om in bepaalde situaties meer normaal te reflecteren en te handelen.

Voor degenen die geïnteresseerd zijn in het verwerven van het boek, kunt u het voor € 7 in deze verkooppunten doen. Een euro van de prijs gaat naar de vereniging ASFEMA (Vereniging van Fenilcetonúricos en OTM van Madrid).

We danken Patricia die akkoord is gegaan met ons interview en we hopen dat we ons steentje hebben bijgedragen aan het bekendmaken van fenylketonurie, een zeldzame ziekte die kan worden opgespoord met de hielproef.

Foto | bertobox op Flickr CC Meer informatie | Patricia Lorente in Baby's en meer | De hielproef bij pasgeborenen

Wat Is Er Nieuw In De Geneeskunde, 2018

Populaire Categorieën

Top