Aanbevelen, 2018

Editor'S Choice

Share Hemoglobinopathies, gevaarlijke erfelijke ziektes

Eva Paris @paris_eva

Hemoglobinopathieën zijn erfelijke ziektes van het bloed die het transport van zuurstof veranderen en verschillende aandoeningen kunnen veroorzaken, waaronder de dood van de vrouw of de baby in extreme gevallen.

In hen is er een abnormale structuur en productie van het molecuul van hemoglobine, het eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof draagt. Ongeveer 5% van de wereldbevolking draagt ​​genen die hemoglobinopathieën veroorzaken, waaronder sikkelcelziekte en thalassemie.

  • Sikkelcelziekte wordt gekenmerkt door een morfologische verandering van rode bloedcellen, die hun plasticiteit verliezen, zodat ze kleine bloedvaten kunnen verstoppen en de bloedstroom kunnen verminderen. Alles resulteert in bloedarmoede (sikkelcel of sikkelcelanemie).

Vrouwen die lijden aan sikkelcelanemie zijn vooral vatbaar voor het ontwikkelen van infecties tijdens de zwangerschap . Longontsteking, urineweginfecties en uteriene infecties komen vaker voor. Het verhoogt ook het risico op hyperetensie tijdens de zwangerschap. Hoe ernstiger de ziekte vóór de zwangerschap is, hoe groter de risico's tijdens deze fase.

  • Thalassemias zijn ook erfelijke bloedziekten. Het is een bloedaandoening waarbij het lichaam een ​​abnormale vorm van hemoglobine produceert, die tot bloedarmoede leidt. Wanneer de rode bloedcellen niet genoeg hemoglobine hebben, ontvangen de organen niet de benodigde zuurstoftoevoer en stoppen ze met functioneren.

Er zijn twee hoofdtypen thalassemie (alfa en bèta), die afhankelijk zijn van de hemoglobineketen waarvan de synthese is gewijzigd. Beide typen kunnen milde of ernstige vormen aannemen (waarvoor transfusies of beenmergtransplantaties nodig kunnen zijn), dus elk geval is bijzonder en de gynaecoloog moet de medische geschiedenis kennen en de nodige analyses uitvoeren om de behandeling of preventieve maatregelen die nodig zijn te bepalen.

Een erfelijke ziekte zijn, een eenvoudige, betrouwbare en economische manier om te weten of er een mogelijkheid is om een ​​getroffen kind te krijgen, is om bloedonderzoek uit te voeren om paren te identificeren die risico lopen, vóór de zwangerschap.

Geschat wordt dat elk jaar meer dan 300.000 kinderen met ernstige vormen van deze ziekten wereldwijd worden geboren, de meesten in lage- en middeninkomenslanden.

Maar volgens de WHO is het mogelijk om hemoglobinopathieën te verminderen door een balans te vinden tussen de behandeling van de ziekte en preventieprogramma's. Hopelijk zien we deze figuur minder worden, wat de levenskwaliteit van mensen vermindert, zelfs hun leven in gevaar brengt.

Foto | Genista op Flickr-CC Meer informatie | WHO In Baby's en meer | Bloedarmoede tijdens de zwangerschap

Top