Aanbevelen, 2018

Editor'S Choice

Deel Angelman syndroom: een zeldzame ziekte

Lola Rovati @Lolarovati

Op zoek naar iets over zeldzame ziekten bij kinderen, vond ik informatie over een weinig bekende aandoening. Er is een geval tussen 15.000 en 20.000 en het wordt het Angelman-syndroom genoemd.

Ik vind het interessant om dit te onthullen, omdat vroege diagnose van fundamenteel belang is, zowel voor de gezondheid van het kind als om de angst van de ouders te kalmeren.

Het is ook bekend als de Happy Puppets-stoornis door enkele symptomen zoals gelach en overmatig geluk, onbuigzaamheid bij het spreken en spastische bewegingen.

Vóór drie jaar is het erg moeilijk om het syndroom te identificeren. Het zijn meestal zeer actieve baby's, met abnormale slaapcycli. Maar het is pas drie jaar wanneer het mogelijk is om het probleem te detecteren. Gebrek aan bewegingscoördinatie, hyperactiviteit, problemen met lopen, spreken, moeite met communiceren en gedifferentieerde gelaatstrekken.

Ze kunnen een abnormaal klein hoofd hebben, met vergrote mond en kaak, overvloedige tongafwijkingen en gezichtsspierafwijkingen. Dit veroorzaakt problemen met slikken, praten en continu kwijlen.

Sommigen kunnen ook scheelzien, hypopigmentatie van de huid en ogen en mentale retardatie vertonen.

Er is een zeer interessant web Angel-man.com gemaakt door de ouders van Elena, een meisje dat lijdt aan het syndroom.

Meer informatie | Angel-man.com | Angelman.org

Wat Is Er Nieuw In De Geneeskunde, 2018

Populaire Categorieën

Top